Cientistas apresentaram neste sábado (13), durante a conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Gotemburgo, Suécia, um exame de sangue materno que detecta milhares de doenças genéticas graves no feto sem recorrer a procedimentos invasivos.
O método, denominado NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing), localiza fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da gestante. Segundo reportagem do The Guardian, o sequenciamento genético avançado aliado a técnicas computacionais permite identificar variantes em quase 23 mil genes do feto. O teste foi aplicado, em média, na 17ª semana de gestação.
Em estudo que envolveu 565 gestações, o NIFS identificou de 95% a 99% das variantes genéticas detectadas por métodos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes. O painel examina mais de 2.500 genes, o mesmo alcance do painel de anomalias fetais da Genomics England.
O Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do MIT e Harvard, afirmou que o teste é capaz de apontar condições como fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia e dezenas de outros distúrbios genéticos raros.
Atualmente, o diagnóstico preciso de doenças genéticas fetais depende de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, procedimentos que utilizam agulhas e apresentam risco estimado de aborto espontâneo em cerca de 1 a cada 200 casos. Whelan explicou ao The Guardian que muitas mulheres recusam essas técnicas em razão do risco ao feto, do estresse, da dificuldade de acesso e do custo; o NIFS, segundo ele, oferece precisão semelhante sem riscos físicos.
O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, classificou o desenvolvimento como um feito extraordinário que amplia oportunidades imediatas de tratamento e prevenção. Já o professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, alertou para eventuais riscos caso o exame seja usado como triagem exploratória: variantes de significado incerto poderiam gerar ansiedade nos pais e colocar bebês em monitoramento médico desnecessário. Ele avaliou que, quando não há um problema específico em investigação, os resultados potenciais podem trazer mais dificuldades do que soluções.
Com informações de Olhar Digital
